2015-10-19 5人回答
性别:男年龄:5岁
健康咨询描述:我的孩子好像长得比一般人要矮小,小时候没这感觉,可是现在这种对比很明显。我们带他去看医生说是侏儒症,虽然我们知道这是种遗传病,可是我们还是想了解一下有没有什么办法能治疗这种疾病。
希望得到的帮助:侏儒症的治疗方法有哪些?
满意答案
病情分析:
1.生长激素
其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。
2. 雄性激素
在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。
3.绒毛膜促性腺激素(HCG)
一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4.甲状腺制剂
本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。
其他答案 (4)
病情分析:
侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
垂体性侏儒症经生长激素治疗后,可促进生长,纠正代谢紊乱,促进蛋白质合成,加强贮脂动用,并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成,促进生长,但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用;周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退,经相应激素的补充替代和中药治疗,对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。
病情分析:
治法与方药:
1.肾精亏虚:
治法:滋肾填精,养血壮骨。
方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力,加党参、黄杞。
2.肾阳不振:
治法:温补肾阳,益气利水。
方药:右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。
3.肺肾两虚:
治法:益肺补肾,健脾壮骨。
方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿。若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。
4.脾胃虚弱
治法:益气健脾,补肾壮骨。
方药:异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨。若下利清谷,滑泄不禁者,加诃子肉,肉豆蔻。
5.肝肾阴虚
治法:柔肝滋肾,益气生津。
方药:大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。
病情分析:
对侏儒症有因可查的,应想办法去除病因。对找不出原因者,治疗的主要目的是让身体长高。主要有两种药物。
(1)生长激素:过去应用从人垂体中提取的生长激素,但后来发现它能引起一种病,所以现已中止使用。现在在临床上应用的是重组人生长激素,效果良好,治疗期间身高增长速度可由治疗前每年不足3厘米增加到平均 10厘米以上。如治疗年龄早,长期应用,可望使身高接近正常人水平。剂量为每周0.5-0.7国际单位/公斤体重,分6-7天于晚8时或睡前注射。有条件者应长期治疗,直至生长基本停止。此药价格较贵,目前尚无国产,推广使用受一定限制。
(2)苯丙酸诺龙:这是一种人工合成的激素类药物,具有促进蛋白质合成的作用,而雄激素作用较弱,用药后食欲会增加,身高可以增长。一般在10-14岁开始应用,治疗后半年至1年内往往效果较显著,一般身高可增加5-10厘米。治疗2-3年后,生长逐渐减慢,骨骼定形后,身高不再增加,最终身高仍明显低于正常,效果不甚理想。在没有生长激素的情况下可以使用。剂量为每月每公斤体重l毫克,分3-4次肌肉注射。疗程半年到3年。
病情分析:
本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:
①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;
②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;
③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。
采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健。
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。