六岁孩子，苯丙酮尿症能治吗，发育迟缓

病情分析：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复.诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好

指导意见：
1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。所以需要更明确地检查清楚后才能配合药物治疗。

病情分析：
苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。

若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。