2015-11-11 2人回答
性别:男年龄:34岁
健康咨询描述:父亲的检验报告:
a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/a.a)
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法 未检测到缺失
β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 未检测到突变。
生了个儿子 儿子的检验报告:
a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 未检测到缺失。
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法 未检测到缺失
β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子
母亲跟儿子是同一类型,请问,现在想生第二胎会有影响吗?
想得到的帮助:现在想生第二胎会有影响吗?
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病情分析:
你好,目前从你提供的这个情况来看的话,还算是差不多的啊,并没有什么问题的,你大儿子有什么问题?
指导意见:
这个应该是不会有啥问题的,你和给你做检查的遗传医生咨询了?他给你怎么说的?建议你先和他咨询一下看看具体的情况再说的。
其他答案 (1)
病情分析:
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。
指导意见:
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。