苯丙酮尿症是什么原因引起的？

病情分析：
你好，很高兴为你解答这是一种遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅ct会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。年龄越小治疗效果越好。

病情分析：
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

病情分析：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6—PTS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对6—PTS编码基因的研究尚在进行中，上述任何一级的编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性减少，而造成苯氨酸发生不正常积聚。

病情分析：
苯丙酮尿症的历史：
1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。
二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel 医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食疗法对一名2岁的女孩进行了有效的治疗。1964年美国的Guthrie医生建立了苯丙酮尿症的血液筛查实验方法。从此，新生儿的血液筛查结合低苯丙氨酸膳食疗法开始完全进入了苯丙酮尿症患儿和他们的家庭。
1992年美国的Woo 医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质产生变化，若不加以控制，将会导致严重智力残疾的疾病。
什么是苯丙氨酸？
蛋白质的基本组成是各种氨基酸，苯丙氨酸是氨基酸的一种，也是苯丙酮尿症患者不能正确利用的一种氨基酸。
当含蛋白质食品被人体摄入后，在胃中开始消化，消化的第一步是将各种氨基酸分离。被分离的氨基酸（包括苯丙氨酸）被吸收到血液中，发挥各自的功效。在儿童时期，必须有这些氨基酸（包括苯丙氨酸）用于生长发育。然而，任何一种膳食中都含有过多的氨基酸来满足儿童生长发育的需求。而多余的氨基酸经体内特殊的化学酶转化为其他物质，每一种氨基酸的转化都需要有各自的化学酶。
通常，多余的苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必须物质。
苯丙酮尿症是如何引起智障的？
苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其不能发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化学物质的缺乏。当血液和机体组织中的苯丙氨酸持续增高，导致影响患儿大脑正常的生长和发育，从而引起严重的智障。