2015-12-20 1人回答
性别:女年龄:26岁
健康咨询描述:孕期先天性厚甲症有家族史,孕期能检查出来吗?
想得到的帮助:想做孕期检查胎儿是否有先天性厚甲症
满意答案
病情分析:
你好,先天性厚甲症是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,为常染色体显性遗传病。
指导意见:
既然是遗传病,孕期是能检查出来的。。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。做个染色体检查,即可明确了。