2017-06-12 3人回答
性别:女
健康咨询描述:你好,小孩子出生后生长的慢,后面查出来染色体异常,45,X,?(X)这个是什么意思?出唐氏的时候第一次有异常,后面复查又说没问题,这个做唐氏能查出来吗?
满意答案
病情分析:
染色体核型是45X属于亚二倍体,是性染色体病Turner综合征.导致染色体异常的原因有1母亲妊娠年龄过大,孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母体卵细胞老化有关.2放射线能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增加,孕母接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性增高
指导意见:
这又叫特纳综合征,正常的是45xx,或者是45xy,缺少一条性染色体。对于染色体异常现在临床还没有办法进行治疗。还需要您正确面对。
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病情分析:
关于你所说的情况,考虑宝宝是属于Turner综合征,又称为45,X综合征,也叫女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。这种疾病,怀孕期间进行唐氏筛查并不能检查出来。因为唐氏筛查主要是检查21-三体综合征和18-三体综合征的。不查这个。
指导意见:
关于45,X综合征的患儿,往往身材矮小,智力一般正常,面部上颌窄,下颌小且后缩,颈部的发际很低。这种疾病可以考虑在14岁以前开始应用激素进行治疗,可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,也有可能生育。
病情分析:
人一共有46条染色体,其中45条是常染色体,另外一条是性染色体。男性的染色体是45,XY,女性的染色体则是45,XX。孩子的染色体检查结果是45,X,?(X);这个结果表表示,孩子的另外一条性染色体,不能确定是X还是Y。但是,看起来像是X型染色体。
指导意见:
这种情况是无法唐筛检查出来的。孩子之所以生长速度比较慢,可能与孩子的染色体异常有关系。
医生询问:
请问您孩子的外生殖器有没有异常现象?