2017-06-17 3人回答
性别:女年龄:35岁
健康咨询描述:医生好,我之前做NT结果正常,化验血都正常。孕中期17周时候做产前筛查,彩超一切正常,唐氏综合症筛查结果出现开放性神经管缺陷,其他两项都低风险,医生建议去市内做羊水穿刺,下面分别是12周时候的NT结果,和18周时候的产前筛查,还有这次唐氏综合症筛查的结果。之前的抽血化验那些都正常,就是这次有问题。请问一下,羊水穿刺可以查出神经管缺陷吗?我后面该做哪些检查比较合适?
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病情分析:
目前的这种情况应该做羊水穿刺,相关方面的检查就是筛查,这并不是百分之百确定诊断也并不代表着原来检查没有问题,就一定没有问题,
指导意见:
所以目前如果是神经管畸形高风险,就应该考虑做羊水穿刺,以便于尽早采取措施,
其他答案 (2)
病情分析:
你好,你的情况是唐氏筛查提示是神经管缺陷。尽管你在孕12周作了NT是正常的,但是NT'只是很粗略的筛查。现在唐氏筛查有问题,一定要做遗传咨询和羊水穿刺。
指导意见:
建议你去医院(产前诊断的医院)。在孕18-22周做,先要详细进行遗传咨询,确定时间后行羊水穿刺。这个是查染色体,结果较准确
医生你好,我是刚抽了羊水,检查项目有:甲胎蛋白测定和羊水染色体检查。有没有必要做基因芯片检测?
你好,为了更准确最好做了。
那我只做了甲胎蛋白测定和羊水染色体检查,这不能查出来吗
你好,羊水染色体只查三个染色体,如果有异市只知道这染色体并不了解是染色体的那处有异常。
病情分析:
您好!根据您的描述,唐筛检查结果神经管缺陷是高风险,那么是有可能存在神经管罪大畸形的可能,所以需要做羊水穿刺检查进一步确诊!
指导意见:
建议您也不要过于担心,因为唐氏筛查的准确率只有60%-70%,所以神经管缺陷高风险也不一定就有问题,羊水穿刺的准确率可以高达99%以上,所以既然是高风险了,那么做进一步检查确诊才能更安心!