2017-07-09
性别:男年龄:32岁
健康咨询描述:看到了您的回答,我弟弟和舅舅也是这样的,我现在怀孕了,问下医生在哪里的实验室可以检查一下我的娃有没有问题。病情分析:
你好,粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形,粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展,两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。