2017-08-10 2人回答
性别:男
健康咨询描述:第一次筛查怀疑是甲基丙二酸血症,二次复查结果还没出来,孩子发育慢,如果想确珍需要检查什么,孩子四十二天
满意答案
病情分析: 也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
指导意见: 确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
其他答案 (1)
病情分析: 根据您的情况,您这个首先需要考虑的就是属于宝宝发育因素的!
指导意见: 这个情况我们需要考虑的就是临床应用营养支持治疗的,临床建议应用神经节杆脂的!
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