2017-09-01 1人回答
性别:女
健康咨询描述:新生儿第3天足跟血筛查串联质谱可疑阳性,第39天复查时,谷氨酸偏高,305.659,参考范围(45-200);谷氨酰胺偏低,1.318,参考范围(6-30);谷氨酸Glu/瓜氨酸Cit偏高28.420,参考值(2.45-15);游离肉碱偏高62.797,参考范围(10-60);丁酰肉碱C4/C3丙酰肉碱偏低,参考范围(0.04-0.4)
检验单上的报告结果为:所测氨基酸和酰基肉碱无显著异常。
请问,会是遗传代谢病吗?
满意答案
指导意见:
你好,就你所述的情况,检验单上的报告结果为:所测氨基酸和酰基肉碱无显著异常。这说明孩子没有问题的情况,无显著异常就说明孩子不存在遗传疾病的,祝你健康。