2017-12-16 3人回答
性别:女年龄:28岁
健康咨询描述:苯丙酮尿症可以治愈吗?这个病是怎么遗传的呢?家族没有这样的病史怎么会出现苯丙酮尿症患儿呢?
满意答案
病情分析:
您好!苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常引起的,主要表现为发育迟缓,智力低,抽搐等。
指导意见:
建议早期诊断、早期治疗,智力可正常,脑电图异常也可得到恢复。饮食清淡易消化,忌食辛辣刺激性油腻的食物。
其他答案 (2)
病情分析:
这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸,代谢图中的酶缺失,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其,酮酸蓄积,并从尿中大量排出,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐形遗传。
病情分析:
你好,控制含苯丙氨酸食品摄入,辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物,早期诊断、早期治疗,智力可正常,脑电图异常也可得到恢复。避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。希望我的回答对你有帮助!