2018-07-19 3人回答
性别:女
健康咨询描述:女婴儿能准确检查出先天性肾上腺皮质增生症吗?为什么在医院检查抽血的医生打电话来说,小孩有可能有先天性肾上腺皮质增生症
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病情分析:
你好,很高兴回答你这个问题,通常来说,这种先天性肾上腺皮质增生症会通过抽血的化验及相关的辅助检查,大概能判断出来聊,我建议你就诊当地正规,但这种泌尿外科门诊进一步详细的询问和检查,希望回答对你有所帮助,谢谢。
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病情分析:
肾上腺皮质增生由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。需要查电解质测定、激素测定、染色体核型分析、X线拍片、基因诊断、B超、CT等。根据临床表出现和ACTH1-24兴奋试验等检查综合诊断。建议你尽快进一步检查