地中海贫血分析
2006-07-05 1人回答
性别：女年龄：25岁
健康咨询描述：BR>
因为广东是地贫的高发地，上次我和我老公做了地中海贫血的筛选,结果我老公怀疑是α型基因，我怀疑是β型基因，医生建议我们做α、β这两种型号的基因分析来确认，结果我老公是轻型的α型，而我α基因正常，但是β基因中的17种型中，却没有找到与我相应的。这是怎么回事？为什么筛选时我怀疑是其中一种，但是确认时却找不到与之相对应的型号，又显示正常呢？这是怎么一回事？那对宝宝有影响吗？
满意答案
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- 席玲丽 主治医师
- 咨询：22人
病情分析：
[病史]一般均有家族史。多于幼年发病。发育差，贫血及肝脾肿大程度轻重不一。可有心力衰竭、脾功能亢进、感染或含铁血黄素沉着症等并发症。
[体格检查]除贫血、肝脾肿大及发育差外，部分患儿可有黄疸。重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形，患儿可因长骨髓腔增宽、皮质变薄而发生病理性骨折。
从您上面的叙述可能是筛选时出错，由于β海洋贫血是显性遗传，所以如果你确诊不是的话，那BB就不会手到太大影响
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2006-07-08 09:58
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