2019-05-16 1人回答
性别:女年龄:26岁
健康咨询描述:羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。
那是否能说未检测出异样,能否排除21三体高风险?羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。
那这段重复基因对胎儿有影响吗?我们需要做什么相关检查?
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