2019-05-21 3人回答
性别:男
健康咨询描述:想要医生看看结果,告知严重程度,孩子五个月脸色有点黄,带他做了地中海贫血检测,报告看不太懂。
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病情分析:
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,贫血的严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。根据地贫基因检测结果,可以确诊是β地贫,考虑是中间型。
他输血前的血红蛋白58、输血后98、那中间型该如何治疗?他的报告里为何显示的是未检测到突变,只显示了个基因类型
请注意黑体字:CD17复合28突变杂合子。这就是β地贫。
那中间型该如何治疗?需要移植吗?
输血纠正重度贫血是最常规治疗。但是,除非骨髓移植,其他方法都不能至于地中海贫血。如果需要反复输血,有可能的话,最好准备移植。
14天血红蛋白从98降到88算快吗?是中型还是重型?中型和重型治疗方案是一样吗?中型会不会变成重型?
不算快。重型地贫由于需要长期反复输血来纠正重度贫血,所以严重影响生活质量最好的治疗方法就是做骨髓造血干细胞移植。如果是中型的地中海贫血,贫血不算太严重,所以也不需要经常的输血,只要就简单一些,主要是预防发生溶血。
从报告上来看可以说是中型或者重型、因为是贝塔0、贝塔?组合,所以我也搞不懂到底是中还是重。第一次检查血红蛋白58、输血后98过14天88。他这个情况到底需要移植吗?孩子目前5个月。坚持输血或者移植孩子能活多久?
根据地苹经检测结果,可以确认是β地贫,根据贫血的程度,应该是中间型地中海贫血。因为孩子需要经常输血,纠正重度贫血,所以最好选择移植。因为骨髓移植可以治愈地中海贫血。
配型多大可以配?多大可以移植?配型和移植费用大概是多少?
具体情况请咨询当地血液科医生。不同地区差异很大!
其他答案 (2)
病情分析:
看完了你上传的地中海贫血基因检测报告,这个报告提示没有检测到任何基因的缺失或基因突变。说明宝宝应该不存在地中海贫血。建议结合其他的化验来判断宝宝脸色发黄的原因,比如血常规和生化指标。
可是他的血红蛋白才58、医生才建议查地中海贫血的,麻烦您再帮我看下报告,要是不是地中海贫血我也放心。
对不起,刚才看成右侧一览了,左侧是孩子结果:cd17复合-18地中海贫血
那是哪种类型的地贫?该如何治疗?
绝对不是轻型了,输血治疗
病情分析:
小宝宝出现地贫的表现为面色苍白,精神不振,没有食欲,还会出现恶心呕吐等症状,应该及时带宝宝到正规的医院进行详细的检查,在医生的指导下积极治疗,平时要注意休息,保证充足的睡眠时间,饮食上也要多多注意,可以多吃一些补铁补血的食品。