刚出生宝宝采血说有耳聋
2019-07-23 1人回答
性别：男
健康咨询描述：医生检查是什么意思，麻烦医生给解释解释。刚出生宝宝检查过耳朵没有问题啊，怎么采血说有什么遗传耳聋
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满意答案
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- 杨文青 副主任医师
- 四川省人民医院
病情分析：
SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传，需要纯合突变或复合杂合突变（同时有2个致病位点突变）才会发病，单个位点的单杂合突变为携带者，一般不发病。可基因全测序进一步检查看看。
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