2019-07-25 2人回答
性别:男
健康咨询描述:得了menkes病的小孩,会痛苦嘛?最终死亡是由什么导致的有没有什么药可以帮助缓解疼痛
满意答案
病情分析:
Menkes病,又成为毛发灰质营养不良。是铜在身体内的吸收转运障碍,使铜酶的活性降低。引起机体发育和功能障碍。常见的是癫痫发作,或者痉挛发作。一般3~9月,肌痉挛发作,9月后多灶性发作。开始能抬头能笑,不久均消失。都在19个月左右死亡。
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病情分析:
你好!Menkes氏综合征为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶活性降低,引起机体发育和功能障碍。特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等,家族中多见于男性,一般生后1~5个月内正常。起病后由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显著延迟。开始能抬头能笑,但不久均消失,呈植物状态,平均19个月死亡。
指导意见:
你好,该病为遗传病,是无法根治的。早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜(以补充肠道吸收之不足。研究显示,两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化,可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到三星期后,血铜浓度可以达到正常范围内。
我们检查出来已经十个月了,然后打听了一下美国有药,但是让带孩子过去。我们选择放弃了,但是现在孩子现在老是高烧,拳头紧握,吃奶就吐。舌头老是伸出来像是饿了。不知道哪里难受一直哭闹,头变大了
很遗憾,该病无法根治,建议积极治疗。