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怀孕5个月，儿子有肝豆核基因变性，女儿是携带者

2019-08-13 3人回答

性别：女年龄：33岁

健康咨询描述：想请大夫看看我羊穿的检测结果（第一张是羊穿结果，第二张是我女儿的检查结果，第三张是我儿子的检查结果）

满意答案

病情分析：
你好，本病的病因和发病机制十分复杂，曾有多种发病学说。目前认为威尔逊病是基因突变导致的遗传性疾病，其基因突变的数目众多，突变的类型复杂，纯合突变较少而杂合突变多见。已证实ATP7B基因突变是本病的主要原因。请带上检查报告去公立医院儿科门诊就诊。

投诉 2019-08-13 13:00

其他答案 (2)

指导意见：
这个检测结果要看第一个发现病情的人是谁，如果是你儿子先发病，则胎儿考虑是肝豆状核变性患者，图片内容显示胎儿的基因和先证者相同，如果你儿子最先做检查，就属于先证者。

投诉 2019-08-14 04:12

病情分析：
从你发的图片来看的话，这个还是个基因突变的问题，不好说现在。这个东西比较麻烦

指导意见：
所以说这个只能通过一个临产的一个检验才行，目前的话，医生是怎么跟你说的？

投诉 追问 2019-08-13 12:03

2019-08-13患者追问

医生说肝豆几率95%以上

2019-08-13医生回复：

医生是不是建议还是不要这个小孩。

2019-08-13患者追问

这个医生没说

2019-08-13医生回复：

这个疾病如果宝宝生出来假如是，反正也可以药物治疗。

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