2020-05-19 3人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:2019年9月26早上孩子睡醒以后突然出现左脚跛行,步态异常,以前都是正常的,病发前天在幼儿园有上过一节儿童篮球兴趣课,有玩篮球!出现异常之后一直在厦门市各大医院检查,以骨科检查为主,没有发现任何异常,包括血液检查,脑部检查都没有问题!而且病情有点古怪,时好时坏,有时候好到走路都正常了,有时候差到完全走不动,全靠扶墙走,医生一直建议再观察,直到2020年4月初,在做医生的同学的建议下,到福州市第二医院检查,该医院一骨科主任直言断定我们检查方向错了,骨头完全没问题,叫我们往神经科方向去查,但是之前神经科也看了没问题!担心是遗传问题导致的,在他的建议之下抽了孩子与孩子母亲的血液送检测机构进行分子遗传检测,由于父亲当时不在场,因此孩子父亲血液没有一起检测!耗时一个半月,今早报告刚出来,报告初步判断为:儿童型肌张力障碍28型,我不懂为何会这样,也不知道病因所在,为何突然发生这样的情况,家族也没有人有出现过这样的问题,(这里我多讲一个有关问题,孩子走路时好时坏,我们也有到民间老中医去给看过,老中医直言断定是营养不良吸收太差导致左脚没力气支撑才会出线步态异常,开了点补脾胃的中药,说调理一下脾胃,营养跟上就会慢慢恢复的,孩子也确实是从小偏瘦,吸收不好,回家后那些天一直给补营养,那些天也确实好了很多,走路都接近正常了,但是突然有一天晚上喝了碗鸡汤,第二天走路又开始又变严重了,家人之前也都一直有在怀疑是不是跟吃鸡有关系,这下好像更确定是和吃鸡有关系,现在都不敢给孩子吃鸡了,但是现在检测报告又说是肌张力障碍,我们不知道到底怎么回事),请问这里的专业医生给点建议,如果是检测报告所说的肌张力障碍,那我们该怎样治疗,火急在线等,谢谢各位专家,各位医生了!
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病情分析:
你好,宝宝检查肌张力高,肌张力问题,这个现象与大脑问题有关系,这个现象需要进一步做磁共振检查,可以针灸推拿按摩治疗,可以康复训练,平时注意卫生养成良好,保证充足的睡眠时间有利于身体健康。
病情分析:
详细的阅读了你的这些就医过程。结合你这个遗传学检查孩子目前这种情况属于一个遗传性疾病的可能性很大。也就是儿童型的肌张力障碍。家族中虽然没有人是这种表现,也有可能就是一个隐性携带者。而在孩子这儿发生了一个基因突变,所以表现了一个显性的遗传。这种情况父亲母亲都应该查一下基因染色体。目前这种情况与吃鸡肉关系不大。
指导意见:
治疗方面可以选择一些镇静类的药物。也可以局部注射a型肉毒毒素,其次就是考虑手术治疗。具体的治疗方案建议你去遗传代谢病科。
谢谢施主任医生,但是为什么会导致基因突变呢,孩子出生的时候有溶血,当时有注射丙球蛋白好像,后来成长过程中都正常,就是偏瘦,有一点就是感觉小动作做的不好,有点比同龄人慢了些,其他都还正常!而且奇怪的是为什么会突然出现这样,以前走路都是好好的,还有他走路是时好时坏,偶尔还会说膝盖里面痛,有时候说小腿前面的骨头疼!现在最担心如果是肌张力障碍这种病能不能治好,不希望孩子一辈子这样,很担心很担心!
虽然是有遗传性疾病,但是发病年龄可以在不同阶段。这个疾病就是好发在5~15岁。而且肌张力的表现形式是不同的,可以表现在不同的肌群。是的,遗传基因方面的病变主要就是改善症状,目前医学方面暂时没有根除的方法。