唐氏筛查21三体综合征

病情分析：
唐氏筛查根据时间分为孕早期筛查和孕中期筛查，孕早期筛查也就是nt检查，主要是超声测量胎儿颈项后透明带宽度

指导意见：
孕中期筛查主要采用的是根据甲胎蛋白绒毛膜，促性腺激素和游离雌三醇结合，孕妇的年龄，运营等情况计算出唐氏综合症的风险值，一般大于1:270属于高风险，在临床上1:270-1:1000之间属于临界风险，因此你这个值还是很高的，也就是说，患病的几率很高，建议做羊水穿刺检查

病情分析：
你好，糖筛高风险只能说明发病的几率高一些，不能确诊是唐氏症。四维排畸主要是外观畸形，不一定能查出唐氏症的。如果家里有唐氏症的患者，那就一定要进一步检查，如果没有可以选择不做，继续观察。

指导意见：
但是这个最好还是唐筛高风险的话是建议做羊水穿刺的，无创DNA也是可以的。羊水穿刺查的是胎儿的染色体情况，是涉及到胎儿智力的，四维彩超是不能发现的。

病情分析：
你好，看过你的描述及检查结果，孕17周，是筛查21三体综合症风险值1:270，想咨询这种情况，是否可以不做羊水穿刺或无创DNA检查？

指导意见：
你好，根据你的描述及检查结果，你目前的情况是怀孕17周，唐氏筛查21三体综合症高风险。这种情况也不必太紧张，唐氏筛查的准确率一般是60%左右。应该进一步做一下无创DNA检查，无创DNA的准确率99%，查一下无创DNA没有问题，放心了。如果不做无创DNA检查，一旦是唐氏综合症胎儿，出生后很麻烦的，还是要相信产前筛查。