2020-07-28 1人回答
性别:女年龄:26岁
健康咨询描述:孕23周大排畸发现胎儿双侧侧脑室轻度增宽,分别为10.8mm和10.2mm,无其他异常;孕25周B超会诊,双侧侧脑室增宽至11.2mm;孕27周进行了胎儿颅脑核磁检查,显示脑结构无异常,侧脑室分别为10.8mm和10.9mm;同时做了羊水穿刺fish和基因芯片,fish结果无异常,基因芯片结果显示13号染色体长臂3区1带3亚带存在单拷贝缺失变异,大小为0.282Mb;孕30周做了小排畸,B超显示侧脑室已吸收至7.7mm和7.4mm。想请问医生,侧脑室已经吸收至正常水平,但是染色体缺失不知道影响大不大,致病性怎么样,可能会出现什么情况?宝宝有问题的概率大不大?出现这种缺失的原因可能是什么?以后怀孕还会出现类似情况吗?
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病情分析:
目前侧脑室的问题跟染色体关系不大的。后期侧脑室完全恢复正常的几率很高。羊水穿刺应该会报道,最终这个缺失有没有致病性。只要没有明确的制定性基本对孩子影响不大,具体应该孕妇和丈夫都做一下染色体分析,如果孩子目前出现的缺失在孕妇或者丈夫的染色体中发现,这说明孩子将来没有任何影响。