脆性X综合征是什么病

指导意见：
脆性X综合征是一种X连锁智力障碍性的疾病，因为患者的体细胞在低叶酸的培养基中经诱变剂作用，可在部分细胞的X染色体的一定位点上出现断裂的脆性部位，因此得名。男性人群发病率约为1/4000，女性人群发病率约为1/8000，因为发病是在X染色体，而女性患者仍然有一条正常的X染色体，所以女性患者的临床症状较轻，而男性患者症状较严重。主要表现为智力障碍、硕大的耳朵、硕大的睾丸，尤其在成年期更为明显。语言、行为的异常，注意力不集中、语言障碍、构音困难、多语、兴奋、多动、行为孤僻。逆反心理强或者孤独症样的表现，可以有自残和攻击性的行为。面部的特征为头围大、前额突出、脸狭窄、长下颌、大鼻梁、招风耳，女性携带者可以有轻度的智力障碍及行为问题，但不如男性严重。没有特殊的治疗方法，语言训练以及其他生活技能训练可能会有所帮助，叶酸的治疗对行为异常也有所帮助。