2021-03-16 1人回答
健康咨询描述:黏多糖贮积症Ⅲ型的表现
满意答案
指导意见: 黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。同黏多糖贮积综合症Ⅰ型和Ⅱ型相比,加强出生前诊断为本症的惟一预防措施,没有其它后期治疗措施。这种病早期主要表现为手和肩关节僵直,通常发生在2-4岁的儿童,关节僵直进行性加重。在6岁时患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。
取消确定