cdkl5基因突变有癫痫吗
2021-08-15 1人回答
健康咨询描述：cdkl5基因突变有癫痫吗
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- 冯德朋 副主任医师
- 聊城市人民医院
指导意见：
cdkl5综合症是由于X染色体上的细胞周期素依赖性激酶样5基因突变引起的各种神经系统疾病的统称。cdkl5基因突变会导致编码的蛋白质异常，而编码的蛋白分布于人体所有组织中，会引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突畸形等。大部分患儿生活无法自理，不能正常进食、行走等，对正常的生活造成极大的影响。目前临床上对于cdkl5综合症的治疗没有有效的治疗方法，若是患者症状较轻，并遵医嘱按时服用药物，不会对寿命造成较大的影响。...展
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2021-08-16 10:28
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