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说是染色体异常，这种会不会怎么样

2021-08-23 2人回答

性别：女年龄：21岁

健康咨询描述：说是染色体异常，这种会不会怎么样这种情况能不能帮我解析一下

满意答案

病情分析：
你这是做的唐氏综合征的筛查，其中二十一三体检查的数字是291，这个数字的临界值是275左右，也就是说比275越小，患病的几率越大。那现在属于临界数值，风险相对来说高一些。但这个不是确诊的，确诊需要做羊水穿刺

投诉 追问 2021-08-23 17:33

2021-08-24患者追问

一般这种染色体有问题，是什么原因造成呢

2021-08-24医生回复：

考虑是胚胎受孕期间的突变。

其他答案 (1)

病情分析：
按照你的描述，一般情况下目前怀孕排畸检查说是有染色体的问题，看你的结果就是21三体属于临界风险，这样还没有确诊就是有问题吧，所以需要进一步做羊水穿刺确诊吧，最终还是需要羊水穿刺确诊的。

投诉 追问 2021-08-23 17:03

2021-09-02患者追问

做了无创说低风险是不是就没事
为什么唐氏筛查会临界风险呢

2021-09-02医生回复：

最准确的还是羊水穿刺，这些都是初步筛查。

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