丙酸血症有什么影响？
2021-08-25 1人回答
健康咨询描述：丙酸血症有什么影响？
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满意答案
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- 刘玲玲 副主任医师
- 鹤岗市妇幼保健院
指导意见：
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗。分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。部分患者发病较晚，表现为急性脑病或酮症酸中毒发作，可影响智力。
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2021-08-25 15:27
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