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各位看看会是先天愚型吗？

2009-03-27 5人回答

健康咨询描述：患者性别:
时,BC显示胎儿颈部透明层厚4mm,后来做唐筛结果都是低风险.5个月BC显示胎儿颈部皮肤厚6mm.但没有发现其他问题.然后一直到37W,BC显示胎儿头围91mm,股骨长63mm,医生说股骨有点短.建议做个胎儿心脏彩超,我们做了后也没有发现问题.专门又找专家给看了下胎儿的大脑发育,感觉也没有问题.在38W时,发现胎儿脐绕颈缺氧,于是剖宫产.胎儿出生后,发现两只手都是断掌纹,小指纹只有一根（小指骨节是3节,下面的两根指纹好像长一起去了,但又感觉能分开,很近的那种）.儿科专家过来会诊,发现面部比较好,但还是建议我们做染色体鉴定.全家人现在在恐慌中.请各位专家给看看我的孩子会是先天愚型吗?是不是唐筛低风险的也会出现这种先天愚型呢?拜托了.....

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: 黄坤 副主任医师; 沈阳医学院附属第二医院

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病情分析：
患者的主要面容特征是：由于口小舌大,故舌常半伸于口外,并伴流涎,这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”；鼻短而塌,面扁而圆,近于“满月脸”；头小而圆,枕部多为扁平.
其他外表特征还有身材矮小；由于口,舌大小不相称而致言语含混不清；四肢偏短；因肌张力下降而致关节活动度增大；手指短,特别是小指常缩短且呈镰刀形向内弯曲；第一,二脚趾间距异常地增宽,第四,五脚趾不成比例地短缩.
仅有一两个症状,不能判断.
需要做染色体鉴定

投诉 2009-03-27 15:57