2021-10-22 2人回答
健康咨询描述:地中海贫血基因诊断有什么项目
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病情分析:
地中海贫血是一种遗传性的疾病,由于遗传基因改变导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状,地中海贫血的检查项目有血常规,血红蛋白电影地中海贫血基因检查。
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病情分析:
你好,地中海贫血是一种遗传性的疾病,由于遗传基因改变,导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。地中海贫血的检查项目有:一、血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血,与缺铁性贫血有相似的地方。二、血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍,血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白,并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查,可以确诊地中海贫血。三、地中海贫血基因检查。这是诊断地中海贫血最主要的检查手段,通过地中海贫血基因检查,能够发现是哪个基因位点发生突变,并且对指导治疗和预后,有明显的临床意义。