新生儿疾病筛查pku是什么？
2021-10-24 1人回答
健康咨询描述：新生儿疾病筛查pku是什么？
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- 王志新 主任医师
- 中日友好医院
病情分析：
新生儿足跟血筛查中的pku指的是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，确诊以后需要低苯丙氨酸饮食。
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2022-08-22 10:49
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