软骨发育不全基因突变概率大吗
2021-10-30 1人回答
健康咨询描述：软骨发育不全基因突变概率大吗
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满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生宝宝的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。
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2023-01-03 14:29
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