2021-11-23 1人回答
性别:男
健康咨询描述:孩子出生还没有多久,然后采血的时候医生过来告诉我,说孩子患有苯甲酮尿症,还让我过几天再去复查一下,现在孩子每天都腹泻,脸上和身上都长有小疙瘩,而且特别爱哭闹,现在我真的很苦恼。
想得到怎样的帮助:新生婴儿苯甲酮尿症的症状?
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿出生时可为正常,通常3到6个月的时候出现症状,一岁时候症状更明显。比如可以呈现智力发育落后,智商低于正常,兴奋不安抑郁、多动,也有孤僻现象,还有的会有癫痫小发作。患儿的皮肤出生数月后因黑色素合成不足,头发会由黑变黄,皮肤很白,皮肤湿疹较常见。而且孩子的尿液和汗液中排出较多苯乙酸,有明显的鼠尿臭味。