肝豆状核变性
2021-11-26 1人回答
性别：男年龄：4岁
健康咨询描述：以往诊断治疗经过及效果:
左侧基底节去看可见片状低密度灶，边界清晰，CT值约为6HU，余脑实质内未见异常密度区域，脑室系统大小形态正常，脑沟脑烈形态正常，中线结构居中
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满意答案
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- 谷平 主任医师
- 本溪市中心医院
病情分析：
您好，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化，基底节损害为主的脑变性疾病为特点。绝大部分患者出现角膜色素环是这种病的重要体征。脑部ct显示双侧豆状核对称性低密度影。常规手段不能确诊的病例，可考虑基因检测明确诊断。对于这种病，早发现早诊断早治疗一般较少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效。
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2021-11-26 08:56
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