2021-11-27 1人回答
性别:女年龄:2岁
健康咨询描述:我的小孩子刚生下来就感觉有点不对劲,感觉智商很低,动作也不协调,尿尿有特殊的气味儿,还是黄色的,感觉宝宝很痛苦,也很无奈。
想得到怎样的帮助:什么是酮尿?
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病情分析: 酮尿也就是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病,胰岛素严重不足时,草酰乙酸减少大量乙酰辅酶a不能充分进入三羧酸循环氧化而生成了大量酮体
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