2021-12-08 1人回答
性别:男年龄:5岁
健康咨询描述:5岁男孩的手指伸不直正常吗?小孩手指伸不直是什么病?同时孩子的牙很不齐,还有扁桃体肿大和腺样体肿大
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病情分析:
手指伸不直分全手伸不直和单一指伸不直(主要是小手指弯曲)两种情况,后者可见于身材矮小,生长发育迟缓的患者,如果是全手伸不直,俗称爪形手,爪形手的患儿如若同时伴有牙龈不齐,还有扁桃体肿大和腺样体肿大,那么需要考虑是不是和罕见病黏多糖贮积症2型(MPSII)有关,这是一种因为溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚所引起的X连锁隐性遗传病,患者往往是男孩,除了会有手指伸不直,患儿也会表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、疝气、肝脾肿大、听力丧失、背部出现大片蒙古斑以及频繁的呼吸道感染等。不放心的家长可以带孩子去医院儿科内分泌做酶学检测,阳性结果可以确诊,确诊患者可以在医生的指导下采用标准治疗——酶替代治疗,早期治疗可以改善患儿的预后。