2021-12-13 1人回答
性别:男年龄:5岁
健康咨询描述:孩子自小就面容丑陋,也经常感冒,前一阵还被查出心脏杂音,心脏杂音需不需要治疗?
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病情分析:
首先需要先去医院做B超,心脏彩超来明确出现心脏杂音的原因,心脏杂音有小部分是生理性杂音,是不需要处理的。心脏杂音还有可能是心脏疾病出现的伴随症状,比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全等疾病,这些疾病多数情况下需要手术治疗。考虑到孩子除了心脏杂音,自小就面容丑陋,也经常感冒,所以可能是与一种叫做黏多糖贮积症2型的罕见病相关,黏多糖贮积症2型是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解在体内贮积,可累及多个器官系统,出现一系列的症状表现,除了面容丑陋、还会表现为反复的疝气和中耳炎、骨骼畸形、关节僵硬、生长发育迟缓、身材矮小、背部有大片的蒙古斑等,对于高度疑似黏多糖贮积症2型的患者,建议去医院遗传代谢科进行酶学检测可明确诊断。建议确诊的黏多糖贮积症2型患者在医生的指导下接受酶替代疗法。