2021-12-14 1人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:宝宝手指伸不直是什么病?会是罕见病吗?因为宝宝还有心脏杂音,也做过疝修补术和腺样体手术
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病情分析:
宝宝手指伸不直可能是先天性的腱鞘炎导致的,可以选择保守治疗,也可以在医生的指导下进行手术治疗如果是全手伸不直,那么也就是所说的爪形手,如果伴有发育迟缓、身材矮小、面容粗陋(头大、浓眉)、关节僵硬、听力下降或丧失、背部有大片蒙古斑、反复呼吸道感染等症状;结合宝宝曾出现心脏杂音症状,做过疝气修补术和腺样体手术的治疗,可能是患有一种叫做黏多糖贮积症2型(MPS2)的罕见病导致的。黏多糖贮积症2型是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖在体内无法降解而造成的,如若出现以上疑似症状建议家长带孩子去医院的儿科遗传代谢科就诊进行尿GAGs检测和酶学、基因检测以明确诊断。