2021-12-14 1人回答
性别:男
健康咨询描述:刚出生20天的男宝宝体检被查出肝大、心脏也有杂音,新生儿肝大是什么原因?
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病情分析:
肝大可能是生理性因素,也可能是病理性因素,如果在小年龄的宝宝肋下1~2厘米触及肝缘,而且质软没有压痛,此时考虑是生理性因素导致的肝大。病理性因素导致的肝大常见于感染,可能会伴有营养不良,肝功能异常,贫血等情况,这个时候需要在医生的指导下进行相应检查和治疗;如果宝宝肝大的时候伴随背部有大片的蒙古斑、出现心脏杂音、头大、浓眉,宽鼻、呼吸道感染、学习障碍、认知下降、癫痫发作、发育迟缓、疝气、爪形手、关节僵硬等症状时,则需要警惕是和一种叫做黏多糖贮积症2型(MPSII)的罕见病有关了,黏多糖贮积症2型是因为患儿体内溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚引起的,不放心的家长可以去医院儿科遗传代谢科就诊进行尿GAG和酶学、基因检测,阳性结果可以确诊。确诊患者的标准治疗是酶替代治疗,也可以评估造血干细胞移植的指征。