2021-12-29 1人回答
性别:男
健康咨询描述:刚出生1个月的宝宝背部的蒙古斑清晰可见,新生儿蒙古斑是什么原因导致的?头形还偏大,也做过疝修补术
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病情分析:
蒙古斑的形成与遗传有很大的关系,是胚胎期体内的黑色素细胞由神经组织向表皮移行期间,停留在真皮深部导致的。要观察宝宝的蒙古斑是否是大片蒙古斑存在于骶尾锥部,鉴于宝宝头形还偏大,也做过疝修补术,还可以检查宝宝是否有听力下降,结合家族史,要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症,如果是男宝宝,黏多糖贮积症2型(MPSII)可能性最大,这是一种由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚所引起的一种X连锁隐性遗传病,背部有大片蒙古斑不消褪是黏多糖贮积症Ⅱ型的常见症状之一。建议去三甲综合医院或儿童专科医院儿科内分泌和遗传代谢科就诊进行酶学检测来确诊。如果确诊为MPSII,需尽快接受治疗。