2022-01-09 1人回答
性别:女
健康咨询描述:,去年11个月的时候检查出来是I型肾小管酸中毒,我和我老婆都检查了,指标都正常的,都没有肾小管酸中毒,医生说可能是常染色体隐性遗传,就算我们都是杂和子的话遗传这个病的概率是1/4,他还说也可能是非遗传的先天性,但网上说是显性遗传,1、这病是显性还是隐性遗传?2、如果是显性遗传,那我和我老婆都正常,我们再生一个孩子会得这个病吗?概率多少啊?3、如果是隐性遗传,那我和我老婆都正常,我们再生一个孩子会得这个病吗?概率多少啊?:
想得到的帮助:我女儿现在21个月,去年11个月的时候检查出来是I型肾小管酸中毒,我和我老婆都检查了,指标都正常的,都没有肾小管酸中毒
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病情分析:
肾小管性酸中毒(RTA)是由多种原因引起的肾小管酸化功能障碍所致的临床综合征,主要表现为高氯代谢性酸中毒,血浆阴离子间隙正常,但肾小球滤过率相对正常。过去认为H2PO4-SO42-等酸根在肾小球滤过功能受损时在体内滞留,取代HCO3-而引起代谢性酸中毒。事实上,由肾引起的酸中毒,其实质是肾小管排氢障碍或肾小管碳氢根重吸收障碍。根据病变部位、病理生理改变及临床表现的综合分类:Ⅰ型、Ⅱ型、近端RTA型、Ⅲ型,兼有I型和Ⅱ型的特点;Ⅳ型、高血钾型RTA。肾小管排氢性障碍或肾小管碳酸钙重吸收障碍。