2022-01-10 1人回答
性别:女
健康咨询描述:新生儿刚出生五天体重5.2斤,脸部看有点胖,外眼上斜,鼻梁低平,耳朵有点小,偶尔有点耍舌头,身上皮肤有点松弛,左脚的大脚趾比二脚趾短一截,手指散开
曾经的治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:帮忙辨别一下,做染色体结果要过春节才拿得到,心里着急
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指导意见:
外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。