2022-01-19 1人回答
性别:女年龄:24岁
健康咨询描述:地贫基因检测结果是反向点杂交基因突变IVS-II-654很严重吗?是什么意思?遗传给宝宝机会有多少?:
想得到的帮助:地贫基因检测结果是反向点杂交基因突变IVS-II-654很严重吗?
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病情分析:
尊敬的患者你好,1.铁螯合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。2.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。