猫叫综合征的患儿会有什么表现？
2022-01-21 1人回答
性别：女年龄：24岁
健康咨询描述：患者年龄:24
患者性别:女孩子一直都是很健康的，但是到了两岁的时候，就感觉有点奇怪了，除了哭声像猫咪之外，脸部也有一些畸形。孩子这样把我吓坏了，带他到医院检查，说是得了猫叫综合征了。
想得到怎样的帮助：猫叫综合征的患儿会有什么表现？
满意答案
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- 朱翠华 主治医师
- 济南市中西医结合医院
病情分析：
猫叫综合征是染色体疾病，第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭。1大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。
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2022-01-21 18:23
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