CM1神经节苷脂贮积症的治疗呢？
2022-01-21 1人回答
性别：男
健康咨询描述：我在单位很好的同事，在上个月生了个了儿子，大家都对她祝福，但我前天去她家看她的时候，听说她孩子现在得了这个病，怎么办呀。
想得到怎样的帮助：请问这个病要怎样治疗呢？
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满意答案
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- 张桂芬 主治医师
- 济南市中西医结合医院
病情分析：
你好，神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大等。本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。
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2022-01-21 20:43
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