小儿地中海贫血,最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。因此,在备孕前,准家长们可以通过婚前检查和产前检查检查地中海贫血遗传的机率。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在我国,广东、广西、海南等省区发病率较高。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。因此,小儿地中海贫血应该要好好预防哦,那应该怎么做呢?
目录 1.小儿地中海贫血如何预防 2. 小儿地中海贫血能治愈吗 3.地中海贫血症遗传吗 4.小儿地中海贫血的症状 5.小儿地中海贫血怎么办
1小儿地中海贫血如何预防
小儿地中海贫血的防治方法
婚前检查:地贫基因携带者的外表和成长,看起来跟正常人没什么区别。所以,一定要进行人群普查以及遗传知道,男女双方也要进行婚前体检,可以防止地贫基因携带者的联姻,这是预防地中海贫血的关键。
产前检查:如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者的话,怀孕后的第12个星期,就要及时抽取胎儿进行体检。如果胎儿确定是地中海型贫血重型的话,应该停止予妊娠。这样可以降低胎儿水肿综合征以及和重型β地贫患者的出生率。
2 小儿地中海贫血能治愈吗
严格来讲,现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗,所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可,应用于临床时,才可能根治地贫。
常见治疗方法如下:
1、一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
3地中海贫血症遗传吗
你好,关于地中海贫血遗传的这个问题,主要是这样的:如果夫妻为同型地贫基因携带者,那么每次怀孕,胎儿都会有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另外的1/4机会为重型地中海型贫血患者。但是如果夫妻二人携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,那么他们所生的孩子是不会得地中海贫血的。
4小儿地中海贫血的症状
小儿地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
5小儿地中海贫血怎么办
地中海贫血又叫做海洋性贫血,大家可能觉得很陌生并不是常见的,其实不然在平时的生活中地中海贫血的患者有很多,如果不及时治疗就会引起严重的后果,另外患者也应该做好日常的护理这样病情才能更好的恢复,接下来大家就一起来了解下地中海贫血怎么办。
一、预防方法
广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断,为最有效的预防手段,尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平,应努力推广应用。
二、调理要点
要点一、生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
要点二、饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。
要点三、精神调理注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。