哪些情况要做染色体检查

1染色体检查结果的几种类型

　　染色体平衡易位

　　医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

　　须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

　　染色体同源易位

　　简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

　　染色体正常

　　对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

　　检查正常

　　如果检查发现染色体正常，那么，胎儿也就不会出现太大的问题。

2哪些情况要做染色体检查

　　一、关于染色体

　　一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的，特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。

　　怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的，特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。

　　二、关于Y染色体微缺失

　　精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。

　　Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的;或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。

3染色体什么时候做检查比较好

　　染色体检查时间：

　　虽然染色体病发病机会较多，但并非每个不曱孕症患者都需要进行染色体检查，任何的检查都有一定的适应症，对于染色体检查也是如此，在下列情况下要进行染色体检查：

　　1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

　　2、家族中有多个相似多发畸形患者。

　　3、习惯性流曱产的妇女及其配曱偶。

　　4、女性原发性闭曱经和不曱孕，男性无精曱子和不曱育。

　　5、其他疑有染色体异常的患者。

　　染色体是孕前检查的目前，一般情况下孕前体检是在月曱经干净后3-7天内进行，并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查，以确保正常怀曱孕和生育健康宝宝。

　　孕前检查的重要性不容忽视，怀曱孕前双方进行健康检查是保证优生后代的必要条件之一。一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。还要进行染色体的检测，避免遗传性疾病。

4孕前染色体检查费用

　　孕前染色体检查顾名思义就是在怀孕的准备阶段的检查，当然也不是所有的都需要做染色体检查。如果在夫妇中的一方有遗传病的家族史，或者是因为不明原因有过自然流产的，胎儿畸形，死产，胚胎停育，新生儿死亡者，则是夫妻双方都要做染色体检查。而高龄产妇，Torch感染，或者一方的工作环境特殊，可以在怀孕后2-3个月进行羊膜穿刺等检查。

　　孕前染色体检查费用跟一般检查不一样，它需要对采集细胞进行一定的时间培养和测定，而先进的医疗设备和严谨的检查流程让它在很多小医院都并不能完成，所以，要做这个检查还是要去正规的大型医院，费用一般在300-500元之间，检查的具体费用是需要根据检查项目而定的。

5染色体检查怎么做

　　用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。