遗传性脊髓小脑性共济失调

1遗传性脊髓小脑性共济失调的病因是什么

　　小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

　　常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

　　Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

2如何预防遗传性脊髓小脑性共济失调

　　遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型，是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传，如果家族中父母亲有一方患有此疾病，子女遗传到的概率是50%。因此，有此种家庭情况的患者要及早预防。

　　一、避免近亲结婚。近亲结婚会导致一些基因的异常，引起共济失调。

　　二、婚前检查。

　　三、有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。

　　四、病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。

3如何治疗遗传性脊髓小脑性共济失调

　　多种维生素治疗：

　　(1)维生素b1，100mg，维生素b12，500-1000μg,维生素b6,50-100mg，肌内注射，每日1次。

　　(2)叶酸，10mg，口服，每日3次。

　　(3)β脂蛋白缺乏者予维生素a2，5万u，每日3次;维生素e，100mg，每日3次。

　　高压氧治疗：90-120分钟/次，每日1次，连续10次。

　　痉挛性瘫痪者：

　　(1)苯妥英钠100mg，口服，每日3次;加用氯丙嗪25mg,每日3次。

　　(2)利路行，初量5mg，每日3次，每隔2日增加5mg，最大量60mg/d。

　　(3)丹曲林(dantrium)，初量25mg，每日1次，4-7天后增加剂量，最大量。

4遗传脊髓小脑性共济失调遗传的概率是多少

　　小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。

　　共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害，因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗，合理的治疗可以帮助患者身体恢复，同时也可以减小遗传的可能性，避免对孩子的伤害。

5检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么

　　对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。

　　小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。

　　另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。

　　临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查：超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。

　　因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。