杜兴型肌营养不良

1杜兴型肌营养不良

　　杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致，发病率为新生男婴的1/3500，该疾病的特点为肌肉进行性损伤，患者3-4岁左右发病，5-6岁可出现行走困难，临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩，下面由专家为您详细讲解一下。 一、征兆及诊断方法：一般在5岁以前发病;临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大;血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;肌电图呈肌源性损害;肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失;有家族史，呈X连锁隐性遗传;病情进行性加重。

2杜兴型肌营养不良临床表现

　　临床表现是：患儿均为男性，多在3-5岁发病;起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后)，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢;

　　骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立.称为GowerS征，为本病的特征性表现;

　　肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显;一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬;假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等;也可见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累;由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。 一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。多数患儿心肌受累，表现为窦性心动过速，异常的R波，V1导联S波变浅，深的Q波(胸导联)，P-R间期缩短，V1导联出现Rsr波群及束支传导阻滞。晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊乱。

　　约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持。大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝。医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。DMD患者的智力问题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。本型的病情是肌营养不良中最严重的，其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比.即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例.预后不良。

3肌营养不良分类

　　按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]

　　(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

　　(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

　　(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

　　(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

4肌营养不良检查

　　1.血清酶测定

　　(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

　　(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

　　2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　3.肌电图各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

　　4.肌活检可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

5杜兴型肌营养不良治疗

　　目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

　　1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

　　2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。3.维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。5.中医治疗(1)脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。

　　(2)气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。

　　(3)肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。

　　(4)湿热侵淫 治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。

　　6.体疗临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。