所谓假肥大型进行性肌营养不良主要是指Duchenne’s肌营养不良和Becker‘s肌营养不良，两者发病机制相同，其实是一个病的重型与轻型。都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷，造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常，肌肉细胞结构不稳固，易被破坏造成的。因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬，而这种肥大并非肌肉真正增多，而是结缔组织增生，因而称为“假肥大”。
目录 1.进行性肌营养不良症 2.假肥大性肌营养不良的发病过程 3.小儿进行性肌营养不良症 4.小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查 5.小儿假肥大型肌营养不良的预防
1进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。
[治法]：健脾益气，补肾精
黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15
淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15
2假肥大性肌营养不良的发病过程
这种遗传病发病率还是很高的，每3000个活产男婴中就有一个患儿。通常致病基因来自母系，如果母亲为携带者，再要小孩时，如果还是男孩，有50%的几率是患儿，如果是女孩，有50%的几率是携带者。
治疗方面，只有纠正这种基因缺陷带来的结构异常才能从根本上治疗本病。但目前基因治疗刚刚处于研究阶段，现在还没有有效的办法治疗本病。部分医院会 用激素治疗，可能会减慢疾病的进展，但效果不十分肯定，副作用也比较大。目前国外通常会给患者特殊的康复、体操等治疗，从一定程度上减轻因肌肉萎缩造成的 畸形。
3小儿进行性肌营养不良症
小儿进行性肌营养不良症。孩子为何站不起邻居小魏的孩子已上幼儿园，长得聪明伶俐、活泼可爱可是，家长有一天早上偶然发现孩子起床姿势很奇怪，先从仰卧转为俯卧位，然后用手支撑大腿才慢慢地站起来。开始家长以为是孩子撒娇淘气，但后来越看越不对劲，越想越不放心，带孩子去儿童医院就诊，经医生反复检查确诊为进行性肌营养不良症。
目前认为，进行性肌营养不良症是一种遗传性、家族性疾病，临床分型以假性肥大型最多见。此病一般在5~6岁前开始发病，起病缓慢，其特征为随意肌原发性炎性逐渐进行，使病肌衰弱、萎缩，终至不能运动。多数患儿死于心力衰竭或肺部感染。其临床表现主要有以下三大特点。
1、特殊的起立姿势
患儿从仰卧位站起时，往往先要翻身改为俯卧位，用肘和手支于床面，渐渐成跪位，然后慢慢伸直下肢，再以双手支撑于膝部，做深鞠躬状，并用双手沿大腿前部、自下而上一点一点地往上撑，最后才能挺起腰站起来。
这种奇怪的起立姿势是本病的特征。
2、步态不稳
由于下肢无力，患儿步行时上半身左右摇摆，似“鸭步”.此外，上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直，利于行走。
3、肌肉假性肥大与萎缩
疾病初期，某些肌群出现假性肥大，其中尤以腓肠肌(小腿后侧)、冈上肌、冈下肌(肩胛骨处)、三角肌和肱三头肌(肩与上臂伸侧)等为常见，同时，往往其他部位的肌肉出现萎缩现象，最后，假性肥大肌群也显萎缩。
进行性肌营养不良症目前尚无特效疗法，主要是对症处理，即通过适度的运动以保持肌肉功能，预防肌挛缩，增强生活能力，减慢病情的进展，延缓瘫痪的时间，提高生活质量。
患儿能独立行走、活动的就应该鼓励其上幼儿园、学校和参加力所能及的活动和体操。起病初期，患儿尚能走路，但易跌跤造成外伤，故家长可以给孩子带上护膝或加一些护膝棉垫，以免其跌跤后造成外伤。已卧床不起的可采用包括肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。祖国医学对本病也有一定的辅助治疗作用。治法之一是采用四君子汤、六味地黄丸或鹿角胶丸方加减。治法之二是针刺，常用下肢穴位脾关、伏兔、血海、箕门、阳陵泉、足三里和三阴交，以及上肢穴位大椎、肩、天宗、曲池和合谷等。也可采用穴位注射疗法，以辅助治疗。
4小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查
小儿假肥大型肌营养不良疾病,是一种遗传因素导致的慢性疾病，在生活中当孩子出现了行走困难，走小儿路且摇摇晃晃，那么家长就要考虑孩子是否患上了小儿假肥大型肌营养不良，那么如何确诊假肥大型肌营养不良呢?这要通过以下检查。
小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查才能确诊
小儿假肥大型肌营养不良检查：
1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
3.基因诊断小儿假肥大型肌营养不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型 DMD的诊断尚缺乏系统的研究。
肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。
小儿假肥大型肌营养不良检查比较复杂，专家提示：做为家长,在为儿童做以上检查时，一定要去专业正规医院进行，以免引起误诊的发生，并且耽误对小儿假肥大型肌营养不良的治疗。p21.
5小儿假肥大型肌营养不良的预防
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
