多指畸形的原因是什么?

  现在的先天畸形病例有很多种类,其中也有很大一部分可以通过手术治疗恢复。今天,我们就来探讨一下关于先天畸形中的多趾这一病例。希望能够帮助到新生儿患者的爸爸妈妈们减轻心中的顾虑,能够更理智的面对孩子的身体缺陷,能够采取必要的调整措施,做出正确的选择。

目录 1.常染色体畸变诊断详述 2.多指畸形有哪些表现 3.多指畸形的治疗方法 4.多指畸形的原因是什么 5.先天性并指多指畸形简介

1常染色体畸变诊断详述

  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

  常染色体畸变的鉴别诊断:

  1、21三体综合征:又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:47,+21,占22.5%;②嵌合型:46/47,+21,占2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,—G,+t(Gq21q),占4.8%,此型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而得,其余大多人为新发生畸变而得。临床表现:智力低下,IQ为25~50;特殊面容:鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高,头颅小而圆,枕部平坦,前囟大,新生儿期可有第三囟门;身材矮,四肢短;肌张力低下,关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病,另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通贯手、小指因第二节骨发育不全,智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡,8%可超过40岁。

  2、18三体综合征:又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。核型:80%为47,+18,10%为46/47,+18,其余为各种易位。临床表现:宫内生长迟缓,胎动少,羊水过多。过期产,出生时低体重,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足畸形,头长、枕部凸出,面圆,眼距宽,眼球小,嘴小,腭狭窄,耳低位、扁平、上部尖,形似“动物耳”,颌小,颈短;皮肤松弛,全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状:第4与3指并合、食指盖过第3指,第5指盖过第4指;摇椅状足:男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手,小指一条褶纹。由于患儿畸形严重,大多生后不久死亡,个别可活至儿童期,嵌合型存活期较长。

2多指畸形有哪些表现

  疾病症状

  孩子出生就被发现有多余的手指,畸形类型和严重程度多样,有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;

  有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束,并具有一定的手指活动和感觉功能,造成手术取舍方面的困难;

  甚至有的畸形严重如“蟹钳样”,手指发育差,手指细小、偏曲,严重影响手部外观和功能。

  除了生理上的影响外,患儿和家长往往还有心理上的问题,心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育,影响学习和社会生活,甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。

  伴发畸形

  最常见的是伴发心血管,神经系统或泌尿系统的畸形,例如先天性心脏病,先天性脑发育不良等等,对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。

3多指畸形的治疗方法

  治疗原则

  两个拇指发育有差别则切除相对外观发育差,功能欠缺或三节指骨的拇指。如果两个拇指外观和功能差异不明显,常选择切除外侧多指。

  多指发生于关节水平,除了多指切除,还要切除并且阻滞部分对应近侧关节软骨面,有效防止多指复发,并且修补关节囊、侧副韧带,转移缝合肌腱。

  复拇发生于骨干水平合并成角畸形,多指切除的同时截骨矫形纠正力线,指骨钢针内固定。对于发育差、畸形严重(蟹钳状)的复拇畸形,早期(8-12月)行改良的Bilhaut手术,以软组织的合并取代骨骼的合并以降低骨不连、关节强直等并发症,同时通过肌腱转移,凸侧软组织缩窄等方法矫形,最大程度重塑一个美观而功能完善的拇指。对于残留畸形可以通过配戴矫形支具等方法进一步纠正,或等患儿3-6岁进一步行骨性手术纠治。

  多趾畸形一般建议在学步前即生后9-12月手术治疗,否则走路后再治疗,足底已经形成异常受力部位,手术后该受力部位被切除或改变,从而影响步态。

4多指畸形的原因是什么

  多指或多趾是最常见的一种先天性畸形,但多指并伴发多趾畸形者,较为少见。多指多见于拇指和小指,其次在中、环指,极少见于小指,部分患者有家族吏。赘生指(趾)形态和结构可以是一十球状的小肉赘,也可以是发育接近正常,具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。

  先天性多指、趾畸形多为单侧性,双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明,大多为散发,提示该病与环境因素有关,与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周,胚胎肢芽分化时遭受病毒感染,药物,辐射等环境因素的影响,致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时,有些为常染色体显性遗传。

  先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断,辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据,对于复杂疑难病例,也可行螺旋CT检查,三维立体重建,进一步明确畸形类型和程度。

  通过上面的了解,相信大家都应该清楚多趾的形成因素了。其实,多趾不是怪胎,不应该遭受无知入群的歧视。面对多趾的孩子们,我们一定不要表现出任何奇怪的眼光,平等对待,因为每个生命都是家庭的礼物,我们没有理由不接受。

5先天性并指多指畸形简介

  01先天性并指多指畸形的发病原因有哪些

  手在发育过程中,手指开始是并在一起的,再逐步分开形成一个拇指和四个手指。如果在此过程中,出现异常导致手指分开不彻底或没有分开,就会出现部分或完全并指。并指发生的确切原因尚不清楚,少数有遗传性,多数原因不明。

  02先天性并指多指畸形容易导致什么并发症

  先天性并指多指畸形分为轴前型多指、轴后型多指和中央型多指。先天性多指并指畸形中的尺侧多指可伴有并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。

  03先天性并指多指畸形有哪些典型症状

  先天性并指多指畸形分为轴前型多指、轴后型多指和中央型多指,其具体发病原因如下所述。

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