遗传溶血性贫血是什么病

1溶血性贫血病因

　　根据红细胞寿命缩短的原因，可分为红细胞内在缺陷和外来因素所致的溶血性贫血。

　　红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血：

　　(一)红细胞膜的缺陷。

　　(二)血红蛋白结构或生成缺陷。

　　(三)红细胞酶的缺陷。红细胞外在缺陷所致的溶血性贫血：外部的缺陷，通常是获得性的，红细胞可受到化学的，机械的或物理因素，生物及免疫学因素的损伤而发生溶血，溶血可在血管内，也可在血管外。

2遗传溶血性贫血是什么病

　　溶血(hemolysis)是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。当溶血超过骨髓的代偿能力，也就是说造血的速度没有溶血的速度快，引起的贫血即为溶血性贫血(hemolytic anemia，HA)。骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血性疾病。由于造成溶血性贫血的病因较多，每种疾病的临床特点不甚相同，故不可能一概而论

　　溶血性贫血的临床分类如下：

　　红细胞自身异常所致的HA

　　1.红细胞膜异常

　　(1)遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

　　(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

　　2.遗传性红细胞酶缺乏

　　(1)戊糖磷酸途径酶缺陷，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。

　　(2)无氧糖酵解途径酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症等。

　　由于这些酶的缺乏，红细胞不能正常发育，或容易破裂，造成溶血，此外，核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致溶血性贫血。

　　3.遗传性珠蛋白生成障碍

　　(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病，血红蛋白病S、D、E等。

　　(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。

　　4.血红素异常

　　(1)先天性红细胞卟啉代谢异常如红细胞生成性血卟啉病，根据生成的卟啉种类，又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型。

　　(2)铅中毒影响血红素合成可发生HA。

　　红细胞外部异常所致的HA

　　1.免疫性HA

　　(1)自身免疫性HA温抗体型或冷抗体型(冷凝集素型、D-L抗体型);原发性或继发性(如SLE、病毒或药物等)。

　　(2)同种免疫性HA如血型不符的输血反应、新生儿HA等。

　　2.血管性HA

　　(1)微血管病性HA如血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征(TTP/HUS)、弥散性血管内凝血(DIC)、败血症等。

　　(2)瓣膜病如钙化性主动脉瓣狭窄及人工心瓣膜、血管炎等。

　　(3)血管壁受到反复挤压如行军性血红蛋白尿。

3溶血性贫血的检查

　　1、血常规：红细胞计数下降，一般呈正细胞正色素性贫血。

　　2、血清间接胆红素增多。

　　3、红细胞生存时间缩短。

　　4、骨髓象。

　　5、特殊试验：红细胞形态观察，红细胞脆性试验，抗人球蛋白试验，酸化血清溶血试验，高铁血红蛋白还原试验，自溶血试验，异丙醇试验及(或)热变性试验，血红蛋白电泳和抗硷血红蛋白试验。

4溶血性贫血会引发什么疾病

　　最常见的并发症是肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象，出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭，应急早发现病情，给予积极治疗有贫血、黄疸、肝脾肿大三大特征显的寒战，随后高热，腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐等。患者面色苍白和明显黄疸。

　　这是由于红细胞大量破坏，其分解产物对机体的毒性作用所致。更严重的可有周围循环衰竭。

5溶血性贫血的饮食

　　1、枸杞银耳羹

　　银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。

　　2、枸杞蒸母鸡

　　枸杞20g，母鸡1只，调料适量。将枸杞装入鸡腹内，置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出，加姜、葱、味精等调料，饮汤食肉。